Amyloïdose

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L’insuffisance cardiaque, des hématomes autour des yeux ou le syndrome du canal carpien sont quelques-uns des nombreux signes et symptômes des patients atteints d’amyloïdose, une maladie rare pouvant être mortelle. Chercheurs, médecins et professionnels du CHUM, issus d’une douzaine de spécialités médicales, ont uni leurs forces pour améliorer la prise en charge des patients qui en sont atteints.

Qu’est-ce que l'amyloïdose?

L’amyloïdose est une maladie dans laquelle une protéine s’accumule dans différents organes du corps sous forme d’agrégats (substance amyloïde). Plus ces dépôts deviennent importants, plus l’organe touché a du mal à fonctionner. Les symptômes sont directement liés aux organes atteints.

Différentes protéines peuvent conduire à diverses formes d’amyloïdose. Les deux formes les plus rencontrées au Canada sont l’amyloïdose AL et ATTR.

Quelles sont les causes?

  • L’amyloïdose AL
    Certaines cellules de la moelle osseuse produisent des anticorps (composés de chaines lourdes et légères) pour protéger le corps des infections, par exemple. L’amyloïdose est le résultat du comportement anormal de ces cellules qui produisent trop de chaines légères qui s’agrègent et créent des dépôts. Cette forme de la maladie n’est pas héréditaire.
  • L’amyloïdose ATTR
    Cette forme d’amyloïdose est la conséquence de la transformation anormale d’une protéine produite par le foie, la transthyrétine. Le cœur ou les nerfs périphériques sont souvent les organes les plus touchés.

On retrouve deux formes d’amyloïdose ATTR :

  • Une forme héréditaire :
    Cette forme de la maladie est liée à une mutation dans le gène de la transthyrétine. La transmission de cette anomalie est dite dominante ce qui signifie qu’un parent atteint a 50 % de risque de transmettre ce gène anormal à son enfant. La mutation est présente dès la naissance mais les symptômes cliniques de la maladie se manifestent vers l’âge de 30-40 ans.
  • La forme dite sénile ou sauvage
    Cette forme de la maladie est non héréditaire. La protéine est normale, mais elle se dépose graduellement sous forme de substance amyloïde au cours du vieillissement. Les hommes âgés de 60-65 ans sont les plus souvent atteints.
  • Un ensemble de tests permettent de valider la présence ou non de la maladie
    • Électrocardiogramme
    • Échocardiographie
    • Imagerie par résonnance magnétique cardiaque
    • Scintigraphie
    • Biopsie de l’un des organes touchés (exemple : biopsie cardiaque)
    • Test génétique qui peut se faire à partir d’une prise de sang

Prévention et traitement

À ce jour, il n’existe aucun moyen de prévenir l’amyloïdose. En revanche, plus son diagnostic est précoce, plus les chances de succès du traitement sont importantes. Plusieurs médicaments spécifiques ont d’ailleurs été récemment développés. Certains bloquent la production de protéine anormale, d’autres en empêchent le dépôt.