Dès son stage de baccalauréat dans un laboratoire de génétique, Martine Tétreault a su qu’elle voulait se consacrer à la recherche appliquée en santé. Elle a donc entrepris ses études supérieures en neurogénétique, puis son vif intérêt pour les nouvelles technologies l’a menée à réaliser un postdoctorat en bio-informatique.
« Ce qui me passionne, c’est de travailler sur des projets qui peuvent aider les patients directement. Pour plusieurs maladies neurologiques, malheureusement, il n’existe aucune cure. Le fait de trouver une cause génétique apporte beaucoup d’espoir aux patients. »
Dans le laboratoire qu’elle a mis sur pied en 2018 au CRCHUM, Mme Tétreault et son équipe combinent l’expérimentation et les analyses informatiques. Leur objectif : comparer les séquences d’ADN de patients atteints de maladies neuromusculaires et neurodégénératives à un génome de référence pour identifier des variations génétiques potentiellement liées à ces maladies.
Son groupe formé de six étudiants, une associée de recherche et de deux bio-informaticiennes met à profit la bio-informatique – une science située à la croisée de l’informatique, des mathématiques et de la biologie – pour analyser de grandes quantités de gènes. Pour ce faire, ils utilisent la biobanque locale du CHUM, mais aussi celles d’autres centres de recherche au Québec et au Canada.
Des découvertes significatives
Lauréate du prix d’excellence - Relève 2024 du CRCHUM, Martine Tétreault a cosigné 75 articles qui ont permis de faire progresser le diagnostic des maladies rares et d’approfondir la compréhension des mécanismes pathologiques des maladies neurologiques.
Au cours de la dernière année, ses recherches sur les maladies rares lui ont permis de découvrir une variation dans un gène peu étudié chez une patiente atteinte d’une maladie musculaire. Ce gène n’est pas inclus dans les tests diagnostiques standards, son lien avec les maladies musculaires étant méconnu. Cette découverte s’avère cruciale, car un traitement existe pour ce type de mutation. Mme Tétreault souhaite donc publier ce cas pour informer la communauté médicale de l’importance de ce gène dans les diagnostics.
Dans le cadre d’un autre projet de recherche, son équipe a réalisé un séquençage de cellules sanguines chez des patients atteints de la maladie de Parkinson. Le but est d’explorer l’idée que des changements en périphérie du corps pourraient précéder les symptômes moteurs classiques de la maladie, comme les tremblements. Les résultats publiés en mai ont révélé que les patients atteints de Parkinson présentent davantage de cellules immunitaires activées et une plus forte expression de gènes liés au stress, comparativement aux personnes en bonne santé et aux patients souffrant de formes atypiques de parkinsonisme.
Cette découverte pourrait servir à concevoir des biomarqueurs pour aider à distinguer le Parkinson des formes atypiques, ce qui est souvent difficile en clinique, surtout au début de la maladie.
Vers des diagnostics plus précis
Avec Éric Samarut, un autre chercheur du CRCHUM, Mme Tétreault a aussi mené des recherches sur certaines ataxies, dans le cadre d’un financement d’Ataxie Canada pour l’étude du syndrome de CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Les deux scientifiques s’intéressent particulièrement aux extensions répétées de séquences génétiques, qui, dans le cas du CANVAS, ont été découvertes en 2019.
Bien que la taille de l’extension génétique soit liée à la sévérité des symptômes, elle n’explique pas toute la variabilité (sévérité, âge d’apparition de la maladie). Le projet utilise notamment le séquençage long-read pour identifier les modificateurs génétiques impliqués. Selon leur hypothèse, une plus grande extension génétique serait un facteur expliquant la variabilité des symptômes.
Et bonne nouvelle : en mars dernier, Mme Tétreault et son équipe ont récemment obtenu un financement de 5,7 M$ de Génome Canada et Génome Québec, en plus de 2 M$ de la Fondation du CHUM. Ces sommes leur permettront de poursuivre leur projet NeuRo Genomics Initiative, qui vise à séquencer les génomes de personnes atteintes de différentes maladies neurologiques.
Faits marquants de l’axe Neurosciences
Mai 2024
Dans le cadre du programme Chercheurs-boursiers du Fonds de recherche du Québec en santé (FRQS), Martine Tétreault reçoit près de 300 000 $ pour étudier les maladies neurologiques.
L’organisme octroie également environ 140 000 $ au Dr Sami Obaid pour étudier comment améliorer les résultats de la chirurgie d’épilepsie grâce à la neuro-imagerie de diffusion.
Juillet 2024
Adriana Di Polo, la Dre Catherine Larochelle et le Dr Alexandre Prat reçoivent du financement totalisant plus de 2,8 M$ de la part des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).
Août 2024
La chercheuse Adriana Di Polo et son étudiante au doctorat, Sana El Hajji, publient une étude dans Science Advances sur l’efficacité des gouttes oculaires quotidiennes pour stimuler la régénération et la survie des neurones rétiniens dans un modèle de glaucome chez la souris.
Novembre 2024
Le Dr Alexandre Prat est nommé à l’un des comités des Fonds de recherche du Québec dans le secteur Santé.
Février 2025
Élie Bou Assi et le Dr Dang Khoa Nguyen, ainsi que leur collègue Frédéric Lesage de Polytechnique Montréal, obtiennent un financement de 817 020 $ des IRSC pour améliorer le diagnostic de l’épilepsie en utilisant l’analyse computationnelle d’électroencéphalogrammes et l’apprentissage automatique.
Mars 2025
Christine Vande Velde remporte deux bourses d’ALS Canada totalisant 425 000 $ pour lever le voile sur la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Lou Gehrig).
Ce texte est tiré de notre rapport d'activités 2024-2025
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