Ataxie de Friedreich : Le CHUM et ses partenaires engagés dans une étude internationale pour mieux comprendre la maladie et son évolution dans le temps


Maria Vocos, physiothérapeute au Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, Dr Antoine Duquette, neurologue et chercheur au CHUM, Lise Brisson, infirmière clinicienne au Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, et Jean Luk Pellerin, président du conseil d'administration d'Ataxie Canada.

Manque de coordination des mouvements, difficulté d’élocution causée par une faiblesse musculaire, diabète et cardiomyopathie, l’ataxie de Friedreich frappe fort et tôt. Cette maladie neurodégénérative orpheline, pour laquelle aucun traitement n’existe, se manifeste généralement entre 5 et 15 ans et affecte d’abord la marche.

Avec 1 personne touchée sur 30 000, la maladie est rare. Pour identifier les meilleurs moyens de suivre sa progression, la recherche s’organise en réseau. Le neurologue du CHUM, Antoine Duquette, et ses collègues du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau collaborent ainsi à une étude internationale dirigée par le Dr David R. Lynch du Children’s Hospital of Philadelphia.

Menée sur 9 sites aux États-Unis, 2 sites au Canada (CHUM et Toronto), 1 au Brésil et en Australie, cette étude de grande ampleur combinera les données recueillies pour déterminer les meilleures façons de suivre et d’évaluer l’évolution de la maladie, et pour mesurer des modifications cliniques et biochimiques sur une courte période de temps. 2000 participants seront recrutés à travers le monde, dont plus de 150 au CHUM et au Centre Lucie-Bruneau. Ils seront évalués sur une base annuelle pendant plus de dix ans.

Cette étude sur l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich pourrait permettre le développement de nouvelles avenues thérapeutiques.

Pour information :

  • Le Dr Antoine Duquette et le CHUM ont reçu un financement de la Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA) et d’Ataxie Canada pour mener ce projet de recherche.
  • À Montréal, environ 80 patients ont déjà été identifiés. Le CHUM peut compter sur son expertise de la maladie développée dès 1975 par le Dr André Barbeau (The Quebec Cooperative Study of Friedreich’s Ataxia: 1974–1984) et pérennisée depuis par ses équipes de neurologie.
  • Le site du CHUM sera le seul au Canada à pouvoir accueillir des essais cliniques chez les patients adultes.
  • Le fait de participer à ce type d’étude clinique avec une cohorte de patients caractérisée peut attirer l’attention d’entreprises pharmaceutiques et permettre la mise en place d’éventuels protocoles de recherche au sein de l’Unité d’innovations thérapeutiques du Centre de recherche du CHUM, une infrastructure compétitive pour la recherche clinique précoce au Canada.
  • Les participants se prêteront à des examens réalisables en quelques heures au cours d’une seule visite.
  • Enfin, il est à savoir que la prise en charge de l’ataxie de Friedreich est multidisciplinaire. Depuis 26 ans, le Centre de réadaptation Lucie-Bruneau offre des services de réadaptation aux personnes vivant avec une maladie neuromusculaire. Sa clinique spécialisée est un modèle du genre en Amérique du Nord. Des équipes multidisciplinaire et médicale uniques travaillent sous un seul toit, permettant, entre autres, le développement de l’expertise et facilitant le suivi des traitements pour les usagers. Ce qui a pour effet de favoriser une grande participation et une meilleure intégration sociale. Près de 1000 personnes utilisent aujourd’hui ses services, dont plus de 60 sont atteintes de l’ataxie de Friedreich.