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Génétique et tumeurs surrénaliennes: identification d’un nouveau gène KDM1A dans le syndrome de Cushing et application des panels multigènes pour une médecine personnalisée

- 2 min
Isabelle Bourdeau

Lors de la conférence Interaxes du CRCHUM du 3 février, nous recevrons la Dre Isabelle Bourdeau, chercheuse de l’axe Cardiométabolique, et responsable du laboratoire de de pathophysiologie surrénalienne, CRCHUM. Elle est directrice médicale, de l’équipe interdisciplinaire des tumeurs des glandes surrénales au CHUM et professeur titulaire de clinique au Département de médecine de l’Université de Montréal. Dre Bourdeau présentera son programme de recherche translationnelle sur la génétique des tumeurs des glandes surrénales.  

Les tumeurs du cortex surrénalien peuvent conduire à une sécrétion excessive de cortisol (syndrome de Cushing) causant entre autre un gain de poids, de l’hypertension, du diabète et de l’ostéoporose. Elle discutera de l’identification récente par son équipe  de variants pathogéniques germinaux dans le gène KDM1A, responsable d’une forme inusité du syndrome de Cushing soit l’hyperplasie macronodulaire des glandes surrénales GIP-dépendante. Cette découverte permettra d’offrir des analyses génétiques aux patients atteints de la maladie et aux membres de leur famille et ultimement de détecter la maladie plus précocement et améliorer la survie de ces patients. 

Elle discutera également de la génétique des phéochromocytomes. Les phéochromocytomes originent de la médulla des glandes surrénales et conduisent à une sécrétion excessive d’adrénaline pouvant causer de l’hypertension sévère. Les phéochromocytomes sont les tumeurs les plus héréditaires de l’adulte. Dre Bourdeau présentera l’utilité clinique des panels multigènes dans une cohorte de patients avec phéochromocytomes et paragangliomes du CHUM ouvrant de nouvelles avenues pour une médecine de précision.  

Amphithéâtre du CRCHUM       

       900, rue Saint-Denis, 5e étage         

       R05.212A et R05.212B

Ou

Inscription sur ZOOM

Isabelle Bourdeau a obtenu son certificat de spécialiste en endocrinologie en 2000 à l’Université de Montréal. Elle a effectué une formation post doctorale en génétique endocrinienne au National Instutes of Health. Elle est professeure titulaire de clinique au département de médecine de l’Université de Montréal. Elle est chercheure régulière au CRCHUM depuis 2004. Dre Bourdeau est la directrice de l’équipe quaternaire interdisciplinaire des tumeurs des glandes surrénales au CHUM depuis 2006. Elle est la directrice de la biobanque  des tumeurs des glandes surrénales au CRCHUM depuis 2009. Elle est investigatrice principale au CHUM- représentante canadienne du American-Australian-Asian Adrenal Alliance (“A5”) adrenal network

Dre Bourdeau étudie les mécanismes génétiques qui conduisent au développement des tumeurs des glandes surrénales. Dre Bourdeau et son équipe travaillent à identifier les gènes responsables de maladies des glandes surrénales. Récemment, elle a identifié des variants pathogéniques dans un gène qui sont responsables d’une forme inusité du syndrome de Cushing. Dre Bourdeau est auteur de plus de 100 publications dans des revues avec comités de pairs.

Génétique et tumeurs surrénaliennes: identification d’un nouveau gène KDM1A dans le syndrome de Cushing et application des panels multigènes pour une médecine personnalisée

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