De la génétique du diabète de type 2 à la médecine personnalisée des patients diabètes

Lors de la conférence Prestige du 13 novembre, Dr Philippe Froguel, professeur d’endocrinologie au CHU de Lile nous montrera comment les progrès de la dissection génétique et épigénétique des diabètes de type 2 a fait progresser la connaissance de sa pathophysiologie. Et comment la génétique du patient permet(tra) de passer à une médecine de précision personnalisée plus efficace

À propos du conférencier

Philippe Froguel, M.D., Ph. D., travaille au CHU de Lille en tant que professeur d’endocrinologie, et à l’Imperial College de Londres en tant que professeur et titulaire de la chaire de médecine génomique. À Lille, il est directeur du groupe de recherche Inserm/CNRS/Institut Pasteur/Université de Lille intitulé « Génomique fonctionnelle et (épi)génomique des mécanismes du diabète de type 2 et des troubles associés ». Il dirige également le laboratoire d’excellence European Genomic Institute for Diabetes research (EGID), ainsi que le Centre national de médecine de précision pour le diabète – PreciDIAB.

La carrière scientifique de Philippe Froguel est centrée sur la génétique du diabète et de l’obésité, ainsi que sur son impact dans le développement d’une médecine métabolique personnalisée. Il a identifié en 1992 le premier gène du diabète (la glucokinase), en 1998 la cause la plus fréquente d’obésité monogénique (le récepteur MC4R), ainsi que la première mutation récessive provoquant l’obésité dans le gène du récepteur de la leptine. En 2006, il a découvert le rôle du gène du récepteur aux sulfonylurées (ABCC8) dans le diabète monogénique, et entre 2010 et 2011, les premières preuves que des variations du nombre de copies d’ADN (CNV) peuvent provoquer une obésité extrême ou une maigreur selon la quantité d’ADN concernée.

En 2007, il a identifié le premier gène associé à l’obésité commune (FTO), et publié cette même année la première étude d’association pangénomique (GWAS) sur le diabète de type 2. Il a par la suite mis en évidence les premiers variants fréquents contrôlant la glycémie (dans G6PC2) et découvert l’implication de la voie de la mélatonine (via des variants fréquents et rares dans MTNR1B) dans le risque de diabète de type 2.

Plus récemment, il a montré que plus de 5 % des patients atteints d’un diabète de type 2 apparemment commun présentent des mutations pathogènes dans des gènes exploitables cliniquement, ouvrant ainsi la voie à une médecine de précision. L’objectif de Philippe Froguel est d’identifier les patients diabétiques pouvant bénéficier de traitements personnalisés, permettant non seulement de mieux contrôler la maladie mais aussi de prévenir ses complications d’origine génétique.

Pour faire progresser cette approche, il a créé le Centre génomique LIGAN, unique en France, spécialisé dans l’analyse multiomique intégrée.