Un diagnostic pour toutes les maladies génétiques rares : L'horizon et les prochaines frontières – Conférence Prestige, Série Moderna

Nous sommes très heureux de recevoir, la Dre Kim Boycott lors de la conférence Prestige, Série Moderna du lundi 16 octobre 2023. Pour la conférence, la Dre Boycott a trois objectifs d’apprentissage :

1. Définir le changement de paradigme dans l'approche des maladies rares depuis le lancement de l'analyse du séquençage pangénomique;
2. Résumer l'impact, les avantages et les défis de l'intégration de la bioinformatique, des nouvelles technologies, des stratégies mondiales de partage des données et des études fonctionnelles sur la découverte des nouvelles causes des maladies rares; et
3. Proposer un flux de travail clinique et de recherche concernant l'investigation des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.

À propos de la conférencière

Kym Boycott, M.D., Ph. D., FRCPC

La Dre Kym Boycott est professeure de pédiatrie à l'Université d'Ottawa au Canada, en plus d'être généticienne clinique au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO), présidente du département de génétique et chercheuse principale à l'Institut de recherche du CHEO. La Dre Boycott est titulaire de la Chaire de recherche du Canada de niveau 1 sur la santé de précision des maladies rares. 

Son programme de recherche relie la génomique clinique à la recherche fondamentale et vise à comprendre la pathogenèse moléculaire des maladies rares afin d'améliorer les soins prodigués aux patients et le bien-être de leur famille. Elle dirige le consortium national Care4Rare Canada, qui intègre des technologies génomiques et autres pour approfondir notre compréhension des maladies rares, en mettant l'accent sur la résolution des maladies rares non résolues et les plus complexes. Pour tirer parti de ces découvertes, elle codirige le Réseau canadien des maladies rares : Modèles et mécanismes, créé pour catalyser les connexions entre les gènes de maladies rares récemment découverts et les chercheurs en sciences fondamentales qui peuvent rapidement les étudier dans des systèmes modèles. 

Au niveau mondial, elle fait avancer le programme sur les maladies rares dans le cadre de la Commission mondiale pour mettre fin à l'odyssée diagnostique des enfants.

À propos des conférences Prestige du CRCHUM

Les conférences Prestige du CRCHUM sont présentées par des conférencières et conférenciers de réputation internationale dans leur domaine d’expertise. Cette conférence fait partie de la Série Moderna.

Les conférences Prestige proposent un point de vue élargi sur un domaine scientifique en utilisant un langage clair et accessible à tous les participant(e)s. Elles s’adressent principalement à la communauté scientifique, y compris aux participant(e)s n’ayant pas de connaissances préalables sur le sujet.