2e Symposium de médecine génique: Maladies rares

Le 12 septembre 2025, le Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) accueillera la 2e édition du Symposium de médecine génique, une journée entièrement consacrée à la thématique des maladies rares. Clinicien·nes, chercheur·es, gestionnaires, patient·es partenaires et expert·es du réseau de la santé y sont convié·es pour réfléchir collectivement aux meilleures stratégies de dépistage, de diagnostic et de prise en charge.

Maladies rares : une réalité plus fréquente qu’on ne le croit

Au Québec, on estime que près de 700 000 personnes, soit 8 % de la population, vivent avec une maladie rare. Individuellement peu fréquentes, ces maladies ont un impact collectif majeur, particulièrement en raison de leur origine génétique dans 80 % des cas.

Adoptée en juin 2022, la Politique québécoise des maladies rares vise à structurer l’action du réseau de la santé pour mieux répondre aux besoins de cette population encore trop souvent isolée.

Un programme ancré dans la pratique clinique

Tout au long de la journée, le symposium abordera des enjeux concrets, issus du terrain :

• Comment reconnaître les signes d’une maladie rare?
• Quels outils peuvent aider les clinicien·nes à poser un diagnostic plus rapidement?
• Comment mobiliser les ressources du réseau pour améliorer la fluidité des trajectoires de soins?

Des conférences, panel et ateliers cliniques permettront aux participant·es d’échanger autour de ces questions, avec la contribution de patient·es partenaires, professionnel·les de la santé, gestionnaires et représentant·es d’organismes.

Une première vitrine pour Navi-Nat

Le symposium mettra en lumière pour la toute première fois Navi-Nat, un réseau provincial, dédié aux maladies rares qui vise à soutenir les professionnel·les de la santé. Coordonné par le CHUM (adulte) et le CHU Sainte-Justine (pédiatrie), Navi-Nat oriente les patient·es vers l’expertise clinique appropriée selon leur situation et leur lieu de vie, afin de faciliter le diagnostic et l’accès aux soins spécialisés.

Un événement accrédité par la Fédération des médecins spécialistes du Québec (FMSQ).

Découvrez le programme et réservez votre place!

Ne manquez pas cette occasion unique de vous outiller, de réseauter et de contribuer à l’évolution des pratiques en médecine génique au Québec.

Voir le programme et s’inscrire

La présente activité est une activité de formation collective agréée (section 1) au sens que lui donne le programme de Maintien du certificat (MDC) du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada ainsi qu’une activité de développement professionnel reconnue (catégorie A) au sens que lui donne le Collège des médecins du Québec. Cette activité a été approuvée par la direction de Développement professionnel continu (DDPC) de la Fédération des médecins spécialistes du Québec. 

Vous pouvez déclarer un maximum de 6,25 heures en section 1 / activité de développement professionnel reconnue (catégorie A). 

Les participants doivent réclamer un nombre d’heures conforme à la durée de leur participation.