Clinique de sarcoïdose
Informations et ressources
Qu'est-ce que la sarcoïdose?
La sarcoïdose est une maladie rare, résultant de la formation exagérée de granulomes, conglomérats de cellules inflammatoires. Ces derniers sont le plus souvent retrouvés dans le poumon et les ganglions thoraciques. Ces granulomes peuvent résulter en une cicatrisation anormale du tissu, soit la fibrose, pouvant alors causer un dommage irréversible de tissus et organes.
Les mécanismes biologiques associés sont toujours méconnus. Différents facteurs prédisposants génétiques et environnementaux sont suspectés. Cette maladie pourrait en effet être déclenchée suite à un processus infectieux, de même qu’à l’exposition aux poussières industrielles.
Au Canada, la prévalence serait d’environ 140 personnes atteintes pour 100 000 personnes, tandis que l’incidence annuelle serait environ vingt fois plus faible. La maladie est plus fréquente et peut être plus sévère chez les personnes d’origine africaine. Elle touche légèrement plus souvent les femmes, et le diagnostic est généralement posé entre 20 et 40 ans. Le risque de sarcoïdose semble aussi plus élevé lorsqu’un membre de la famille au premier degré est atteint.
Quels sont les symptômes?
Plusieurs personnes ayant reçu un diagnostic de sarcoïdose ne présentent aucun symptôme. Le diagnostic est alors posé fortuitement lors d’examens effectués pour une autre raison.
Le syndrome de Löfgren, variante aiguë bénigne, représente jusqu’à 10% des sarcoidoses. Ce syndrome est défini par la présence de fièvre, ganglions thoraciques, érythème noueux (nodules érythémateux douloureux au niveau des jambes) et/ou péri-arthrites des chevilles. Le diagnostic est suspecté cliniquement, et confirmé par radiographie pulmonaire. Démontrant une amélioration spontanée après quelques mois, ce syndrome nécessite souvent seulement un traitement d’anti-inflammatoires de courte durée.
Dans les formes chroniques, les symptômes de la sarcoïdose dépendent de la localisation et de l’étendue des granulomes. Comme les poumons sont atteints dans 80 à 90 % des cas, les personnes présentent le plus souvent des symptômes respiratoires, comme une toux sèche, un essoufflement ou des sibilances. Une atteinte cardiaque peut entraîner une oppression thoracique, des palpitations ou des symptômes d’insuffisance cardiaque.
Une atteinte du système nerveux est observée dans 5 à 10 % des cas. Elle peut être associée à des céphalées, à des troubles neurocognitifs, à des convulsions, à une paralysie (par exemple, une paralysie faciale de Bell), voire à un diabète insipide. Une atteinte oculaire survient chez environ le quart des personnes et peut se manifester par une douleur ou une rougeur de l’œil, une sensibilité à la lumière ou une diminution de l’acuité visuelle.
Des manifestations cutanées peuvent survenir, dont des lésions papulonodulaires (par exemple, sur une ancienne cicatrice ou un tatouage), un lupus pernio (plaques érythémateuses violacées et indurées au visage) et un érythème noueux. Des symptômes musculosquelettiques sont rapportés chez environ 10 % des personnes. La sarcoïdose peut également toucher les reins, le foie, la rate et d’autres organes. Enfin, des symptômes généraux, comme une altération de l’état général, une perte de poids ou de la fièvre, peuvent être présents.
Comment faire le diagnostice de sarcoïdose?
Le diagnostic de sarcoidose nécessite la présence de signes et symptômes compatibles, ainsi qu’une imagerie suggestive. Une biopsie tissulaire est souvent nécessaire. L’exclusion de diagnostics alternatifs mimiquant la sarcoidose est un prérequis.
Certains bilans sanguins seront entrepris (e.g. formule sanguine, biochimie complète, incluant calcémie et dosage de la vitamine D, analyse urinaire etc.) Diverses imageries seront demandées, aidant à confirmer le diagnostic, de même que l’étendue de la maladie (e.g. tomographie axiale, résonance magnétique, scintigraphie au gallium-67, tomographie par émission de positrons etc.)
Une biopsie de tissus affectés (e.g. peau, conjonctive, ganglions etc.), démontrant la présence de granulomes non-nécrosants (ou non caséeux), est souvent nécessaire. Au niveau thoracique, au besoin, des échantillons de tissus seront prélevés lors d’une bronchoscopie, par cytoponction transbronchique, couplée à une échoendoscopie bronchique.
Une exploration fonctionnelle respiratoire, ainsi qu’un électrocardiogramme initial seront entrepris. Une évaluation ophtalmologique est de rigueur, éliminant les atteintes oculaires subcliniques.
Quels sont les traitements?
Une rémission spontanée après quelques années est observée chez la majorité des personnes atteintes de sarcoïdose. Des lésions permanentes, principalement pulmonaires, sont toutefois décrites dans 10 à 20 % des cas.
Il n’existe aucun traitement spécifique qui guérit la sarcoïdose. En l’absence de symptômes, une surveillance médicale peut être appropriée. L’objectif du traitement est de contrôler les symptômes et de prévenir les lésions chroniques en réduisant le processus inflammatoire et, par conséquent, la charge tissulaire de granulomes.
Selon l’organe atteint, et la sévérité de la maladie, un traitement immunosuppresseur peut s’avérer nécessaire. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés en premier recours. Les corticostéroïdes, parfois à haute doses et sous forme intraveineuse, sont souvent utilisées. Au besoin, l’on peut rajouter des agents immunosuppresseurs conventionnels, dont l’Hydroxychloroquine, le Methotrexate, l’Azathioprine, ou le Mycophenolate Mofetil. Certains agents biologiques sont parfois utilisés, dont l’Infliximab et l’Adalimumab, en autres. Dans les mois subséquents, les stéroïdes seront graduellement sevrés. Un traitement immunosuppresseur d’une durée de quelques années pourrait être nécessaire.
En présence de maladie pulmonaire, l’arrêt du tabac, de même qu’une mise à jour de la vaccination, demeurent indispensables. Un programme de physiothérapie, voire de réhabilitation pulmonaire, peuvent s’avérer aussi nécessaires.