Je suis un professionnel

Le Centre d’expertise en neurofibromatose du CHUM se spécialise dans le diagnostic, le traitement et la prise en charge de la NF1, la NF2 et la Schwannomatose. N’hésitez pas à nous consulter pour avoir une opinion externe au regard de l’évaluation d’un patient ou pour nous le référer.  

Des initiatives à souligner

Plusieurs projets de recherche sont présentement en cours au CHU Sainte-Justine. Plusieurs autres projets sont actuellement en développement au CHUM et au CHUSJ.

Le Centre d’expertise en neurofibromatose du CHUM bâtit actuellement une base de données cliniques afin de récolter de façon systématique les complications de la maladie dans le but de faire avancer la compréhension de la maladie et la recherche. Cela permettra d'identifier rapidement les patients qui pourront bénéficier de certains traitements.

L’équipe de neurofibromatose du CHUM est ouverte à recevoir des stagiaires en conseil génétique, des résidents ou des fellows affiliés à d’autre département pour favoriser l’exposition à la neurofibromatose.

La recherche est la clé du progrès

Au Canada, un intérêt récent pour cette maladie a permis de créer un regroupement de cliniciens et de chercheurs avec intérêts dans la maladie. Ce regroupement porte le nom de Canadian Alliance for Neurofibromatosis (CANNF) et travaille à la mise en place de projets de recherche pancanadiens d’envergure.

La Children Tumor Foundation (CTF) aux États-Unis soutient un effort collaboratif unique de recherche, regroupant une équipe interdisciplinaire de scientifiques, cliniciens, techniciens et autres qui travaillent tous en concert dans le but de trouver une solution à la neurofibromatose. Ce modèle unique, créé en 2014, se nomme Synodos (inspiré d’un terme de la Grèce antique qui veut dire « sur la même voie »), est une collaboration de recherche unique où les données non publiées sont partagées, résultant ainsi en une translation clinique plus rapide et efficace. Pour faciliter cet échange de données, la CTF a mis sur pied le NF Data Portal. Référence : https://www.ctf.org/research/synodos 

Traitements connus à ce jour

Le seul traitement spécifique à la maladie est le médicament selumetinib, un inhibiteur de tyrosine kinase 1 et 2, approuvé aux États-Unis en mai 2020 pour les enfants avec neurofibrome plexiforme symptomatique non opérable. Une approbation par santé Canada est espérée prochainement, bien que celle-ci sera pour les enfants seulement.

Des études sur le selumetinib chez les adultes NF1 avec neurofibrome plexiforme symptomatique ainsi que chez les enfants avec gliomes de bas grade et gliome des voies optiques sont présentement en cours aux États-Unis.