Génomique du diabète et de l’obésité et médecine de précision


Le vendredi 29 avril, nous accueillerons Dr Philippe Froguel, de l’Imperial College à London et au CRCHU de Lille. Dr Froguel est un éminent chercheur spécialisé dans la génétique du diabète et de l’obésité. Dr Froguel est l’invité du Dr Vincent Poitout. Il sera avec nous en personne au CRCHUM où nous pourrons l’entendre à l’amphithéâtre du CRCHUM.

Malgré de nombreux traitements, environ 50 % des patients diabétiques ont un mauvais contrôle glycémique et 1/3 ont des complications précoces. Les traitements de l’obésité restent peu efficaces y compris la chirurgie bariatrique. Pour avancer vers une médecine des maladies métaboliques plus personnalisée il est indispensable d’élucider quand c’est possible les causes individuelles de la maladie et de prédire les risques ultérieurs. L’analyse génétique permet déjà d’identifier des mutations dans des gènes actionnables ont la découverte doit mener à un changement radical de la prise en charge. Idem pour l’obésité monogénique où de nouveaux traitements sont/seront bientôt disponibles. Concernant les formes communes polygéniques de diabète et d’obésité, l’avenir est à la prévention, à l’évaluation des risques et à la clusterisation des patients en groupes homogènes, préalable à des prises en charge de précision.
 


VENDREDI 29 AVRIL 2022 – 12 H À 13 H 

> Pour participer à la conférence qui sera en présentiel seulement, veuillez-vous rendre à l’Amphithéâtre du CRCHUM, Pavillon R, R05.212 A et B
 

Dr Philippe Froguel travaille à l’Imperial College de Londres où il est professeur et titulaire de la chaire de médecine génomique; il est également professeur d’endocrinologie au Centre hospitalier universitaire de Lille où il est directeur du groupe de recherche de l’Inserm/CNRSPasteur sur la « génomique fonctionnelle (Épi) et mécanismes du diabète de type 2 et des maladies associées », directeur de l’European Genomic Institute for Diabetes research (EGID – Institut européen de génomique pour la recherche sur le diabète) et du Centre national (français) de médecine de précision des diabètes PreciDIAB. La carrière scientifique du Dr Froguel est axée sur la génétique du diabète et de l’obésité. Il a identifié en 1992 le premier gène du diabète (glucokinase), en 1998, le gène ayant la plus forte prévalence à l’origine de l’obésité monogénique (MC4R) et la première mutation récessive du gène du récepteur de la leptine, responsable d’une obésité. Il a

découvert en 2006 le rôle du gène ABCC8 du récepteur de la sulfonylurée dans le diabète monogénique et, en 2010-2011, la première preuve que la variation du nombre de copies entraîne une obésité ou une maigreur extrêmes en fonction de la quantité d’ADN. Il a découvert en 2007 le premier gène de l’obésité courante (FTO) et a publié la même année la première étude Genome Wide Association Study (GWAS) in T2D qui a identifié le gène du transporteur du zinc SLC30A8 comme gène du diabète. Au cours des années qui ont suivi, il a découvert les premiers variants fréquents du gène contrôlant la glycémie (dans GCPC2) et le rôle de la voie de la mélatonine (au travers de variants fréquents et rares dans MTNR1B) dans le risque de diabète de type 2.

Son principal centre d’intérêt est la médecine personnalisée des maladies métaboliques. Il estime qu’il sera possible d’identifier dans un proche avenir les patients diabétiques qui tireront profit de traitements personnalisés qui leur procureront non seulement un meilleur contrôle du diabète, mais pourront aussi prévenir les complications. Dans un article récent de preuve de concept, il a montré que plus de 3 % des patients atteints de diabète de type 2 courant sont porteurs d’un gène du diabète sur lesquels il est possible d’agir. Cela signifie qu’il sera possible d’améliorer radicalement leurs soins cliniques. La prolongation de ce concept aux complications rénales et cardiaques du diabète pourrait révolutionner les soins du diabète, car des mutations délétères rares sont présentes chez tous les humains, mais leur expression clinique peut être due à l’hyperglycémie chronique.

 

Au plaisir de vous y voir en grand nombre!
 


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